第一质量品牌

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绝大多数人类疾病都受到遗传变异的影响,遗传变异包括种系变异(germline variants)与体细胞变异(somatic variants),种系变异通常出现在各种罕见或常见的遗传疾病中,而体细胞变异则是癌症发生的主要原因。

  • 千年基因受邀参加2018年广东省医学会医学遗传学学术年会

    2018年广东省医学会医学遗传学学术年会将于2018年4月13~15日在东莞市召开,大会由广东省医学会主办,广东省医学会医学遗传学分会承办,大会主题是“基因组学在临床遗传中的机遇和挑战”。我公司受中山大学眼科中心张清炯院长邀请参展,将在本次会议中设展台,展位号为20,欢迎各位届时到我公司展位交流。附会议官网:http://2018gdmaycx.medmeeting.org/cn

    2018-04-12
  • 千年基因CEO出席ICG-12与国际半干旱作物研究所Rajeev VARSHNEY教授亲切会面

    2017年10月30日,千年基因CEO于越应邀出席第十二届国际基因组学大会,与合作伙伴、千年基因首席科学家——印度国家科学院院士、国际半干旱作物研究所(ICRISAT)基因组中心主任Rajeev VARSHNEY教授亲切会面,就利用基因组学促进植物、作物育种进程研究等问题进行了交流讨论。

    2017-10-30
  • 法国大使馆商务部代表团到访千年基因,双方就早期癌症检测、遗传相关疾病诊断方法以及未来发展战略规划及合作意向等方面进行了深入探讨

    2017年9月27日,广州法国大使馆商务处代表团来千年基因参观访问,双方就早期癌症检测以及遗传相关疾病诊断方法以及未来发展战略规划及合作意向等方面,进行了深入探讨。法国GENOMIC VISION公司副总Stéphane Altaba博士为我司研究人员做了专题讲座,详细讲解了GMC(Genomic Morse Code,基因组摩斯码)检测技术。Stéphane Altaba博士对千年基因的最新临床基因检测产品表现了极大的兴趣和关注,并表示GMC检测技术可以很好的帮助解决基因组结构和功能研究,以及遗传性等相关疾病检测遇到的方法问题和挑战。

    2017-09-28
  • 千年基因应邀于2017广东省医学会医学遗传学学术年会作报告,与中山大学眼科中心张院长探讨遗传性眼病的基因筛查应用的重要性

    2017年广东省医学会医学遗传学学术年会暨基因组新技术与人类遗传性疾病学习班于9月23日-24日在广州圆满召开,时逢省医学会100年大庆,千年基因受中山大学眼科中心张清炯院长邀请参展,我司刘南松博士应邀在大会上作了题为《全基因组测序该何去何从》的报告,引起与会者的广泛关注和热烈讨论。会上张院长对千年基因测序的数据质量及实力予以了肯定,并对千年基因在防盲治盲事业上做出的努力予以赞扬。会上张院长还对千年基因-遗传性眼病治病基因筛查进行了讨论并给予了指导。

    2017-09-27
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千年基因

拥有全球领先的IlluminaPacBio系列高通量基因组测序平台、基础实验平台、大型计算机运算及数据存储平台、生物信息分析平台以及转化平台。

基于多年来在科研领域的合作研发积累,与行业内具有学术影响力并能够代表质量的数十名学术带头人一起率先提出基因检测质量标准及验证标准,致力于打造第一质量品牌。

丰富的项目经验和完善的分子生物学、医学、遗传学以及生物信息分析学等多学科交叉型的高素质综合专业背景的团队,为您提供一站式基因检测服务。

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项目简介

无创产前DNA检测,是一项针对胎儿染色体非整倍性疾病的检测技术。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型。其中唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病,发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面的畸形。这类染色体疾病迄今为止无法根治,最好的办法就是通过产前诊断来进行预防。

 

适用人群

一般而言,导致染色体非整倍性的危险因素有:病毒感染、环境污染、遗传因素、自身免疫病、高龄妊娠。与这些危险因素相关的孕妇适宜做产前检测以便排查胎儿染色体非整倍性疾病。

1、年龄超过35岁的高龄孕妇;

2、遗传病史人群:父母为染色体疾病患者或携带者,其子女患病的几率高于常人;

3、病毒携带者;

4、长期在放射性等辐射污染环境下工作的人群。

 

检测原理

1997年,研究发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段。染色体非整倍体患儿,例如唐氏综合征患儿比正常胎儿多了一条21号染色体,因此怀有唐氏综合征患儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。通过对胎儿DNA序列及相对含量进行直接检测,分析胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。利用高通量测序技术进行的非整倍体检测,其灵敏度和准确度得到了很大提高,检测周期也大大缩短。

 

检测流程


项目简介

无创产前DNA检测,是一项针对胎儿染色体非整倍性疾病的检测技术。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型。其中唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病,发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面的畸形。这类染色体疾病迄今为止无法根治,最好的办法就是通过产前诊断来进行预防。

 

适用人群

一般而言,导致染色体非整倍性的危险因素有:病毒感染、环境污染、遗传因素、自身免疫病、高龄妊娠。与这些危险因素相关的孕妇适宜做产前检测以便排查胎儿染色体非整倍性疾病。

1、年龄超过35岁的高龄孕妇;

2、遗传病史人群:父母为染色体疾病患者或携带者,其子女患病的几率高于常人;

3、病毒携带者;

4、长期在放射性等辐射污染环境下工作的人群。

 

检测原理

1997年,研究发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段。染色体非整倍体患儿,例如唐氏综合征患儿比正常胎儿多了一条21号染色体,因此怀有唐氏综合征患儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。通过对胎儿DNA序列及相对含量进行直接检测,分析胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。利用高通量测序技术进行的非整倍体检测,其灵敏度和准确度得到了很大提高,检测周期也大大缩短。

 

检测流程


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