千年基因眼科基因检测产品列表


产品名称

包含基因/位点数

针对人群

常见眼遗传病致病基因筛查

126

对所有眼病患者适用;对新生儿普通筛查适用;对有眼病家族史的人群进行患病风险预测、孕前、产前检查适用。

常见眼遗传病致病基因筛查

全外显子组

对所有眼病遗传患者

先天性白内障基因检测

133

对有初步诊断或目标基因的患者适用;对新生儿普通筛查适用。

青光眼+角膜遗传病+其他眼前段发育异常基因检测

228

有初步诊断或目标基因的患者。健康人群易感基因筛查及患病风险分析。

近视眼基因检测

高度近视相关的6个常染色体显性遗传基因,2个X 连锁隐性遗传基因

有初步诊断的所有近视眼青少年;所有新生儿;有高度近视相关家族史的孕前、产前检查。

遗传性视网膜变性基因检测

386

有初步诊断或目标基因的患者;有相关家族史的孕前、产前检查

Leber遗传性神经病变检测

3

有初步诊断或目标基因的患者;有相关家族史的孕前、产前检查

家系成员验证

1



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