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全基因组重测序是对已知基因组的物种进行基因组测序,并对个体或者群体样本进行遗传分析。基因组重测序能够发现单核苷酸多态性位点(SNP)、拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)、插入(Insertion)、缺失(Deletion)等变异类型,以准确快速的方法将单个参考基因组信息上升为群体遗传特征。这些变异信息可用来发现疾病患病风险的潜在关联,也可以作为疾病诊断和预测的分子标记,以及可应用于动植物育种的物种群体结构和进化等研究。

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