千年基因-Leber先天性黑矇检测

【关于Leber 先天性黑矇】                                        

Leber 先天性黑矇(Leber congenital amaurosis, LCA),是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 全世界患病率约1/31000~1/81000,出生时或出生后一年内双眼锥杆细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性眼盲。LCA占遗传性视网膜病变的5%以上,是导致儿童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。多呈常染色体隐性遗传,临床上以眼球 震颤、固视障碍、畏光、指压眼球为特征。从1896年Leber 第一次报道该病至今,虽然人们对LCA 已有所认识,但是该病目前尚无有效治疗。近15年来,随着分子和遗传学的发展,LCA的基因治疗研究取得了突飞猛进的发展,近年来发现数种与LCA相关的致病基因,主要包括RPE65、GUCY2D、CRX、RPGRIP1、CRB1和AIPL1等。

【基因检测的意义】                                           

该病尚无有效治疗。根据基因检测,可帮助患者明确病因,指导治疗,还可以根据结果对患者的家庭进行遗传咨询,对女性进行孕前、产前检查,避免相同的疾病再次发生。


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