千年基因-Leber遗传性视神经病变检测

【关于Leber 遗传性视神经病变】                              

Leber 遗传性视神经病变(LHON),为视神经退行性变的母系遗传性疾病。临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%,中国LHON11778位点突变占66%。该病是青壮年无痛性视力丧失的最常见原因,多见于男性。有些Leber遗传性视神经病变病人,在视力减退数月甚至数年以后,视力可以部分甚至全部恢复。视力一旦有所恢复通常很少再会减退。

【基因检测的意义】                                           

作为基因治疗的重点研究对象之一,本项目可检测三个位点,能覆盖95%的患者,有助于该病的诊断、鉴别诊断和视力预后。确定基因型,为下一步基因治疗或者干细胞治疗做准备,目前已经有成功的临床试验结果。对于有家族阳性病史的男性个体要注意随访,对女性患者如已证实为女性携带者应进行产前检查,以利优生。

【包含基因/位点数】                                        

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【适用人群】                                               

1. 有初步诊断或目标基因的患者;

2. 有相关家族史的女性孕前、产前检查。



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