外显子组测序在癌症研究中的应用

        外显子组指染色体上全部外显子区域的集合,该区域包含蛋白质编码合成所需要的绝大部分信息,与个体表型相关的大部分功能性变异也都集中在染色体的外显子区。外显子组测序是指利用高效的序列捕获技术将全基因组范围内的外显子区域DNA捕获、富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相比传统测序,该方法能够迅速的获得所有外显子区域的遗传信息,在大幅提升效率的同时显著降低了研究成本;相比全基因组测序,该方法能够在缩短实验周期、减少数据分析量及实验投入的基础上有针对性的得到大部分全基因组测序所能得到的信息。基于外显子组测序良好性价比,该方法目前在国际上已经被广泛的应用于遗传病和癌症研究中。
 
        在各种环境因素的作用下,机体某些体细胞染色体上发生的变异破坏或改变了某些重要的生物学过程,体细胞可能会因此异常增生而转变为肿瘤细胞。由于肿瘤细胞具有异质性,同一块肿瘤组织里可能含有不同时期的肿瘤细胞以及正常体细胞,因此它的基因变异情况相对其遗传疾病来说更为复杂。对于肿瘤组织的外显子组测序研究,其最关键的步骤在于样本的选取。目前最常见的情况是分别取同一癌症患者的癌组织和癌旁组织进行比较,样本数目建议至少20对以上。测序后成对的样本进行分析后再进行不同病人间的多样本分析,以此来发掘肿瘤相关的基因变异。具体的流程见下图:

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2013年01月30日

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外显子组测序在遗传病研究中的应用

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