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       越来越多的研究表明,数据质量对于外显子组测序至关重要。当数据质量较低时,研究人员很可能会错过有用的变异信息。例如,埃默里大学医学院教授Madhuri Hegde在对一名视网膜营养不良患者进行外显子组测序时,曾因致病基因CLN3在测序数据中的覆盖度不佳而漏检了该变异。

      

目前测序领域尚未建立数据质量的统一标准,在测序公司如雨后春笋般涌现的今天,各个公司提供的数据质量也良莠不齐。然而,医学样本通常都是比较珍贵的,如因测序质量较低而影响后续研究将会非常可惜。千年基因一直以来都是测序领域的质量标杆,在近几年我们完成的外显子组测序项目中有多篇文章成功找到致病变异并发表。了解到一些项目可能因数据质量问题而举步不前,针对任何您已有的外显子组测序数据(不限测序时间和地点),我们专门推出数据质量评估服务,旨在帮助您评估已有测序数据的可靠性,以协助您更快地成功完成项目。

 

针对任何您已有的外显子组测序数据(不限测序时间和地点),以下情况我们都可以帮您进行免费初级质量评估。

1)        担心已有数据(不限数据来源)质量可能会影响后续研究或文章发表。

2)        希望评估已有测序数据的可靠性。

 

    数据质量评估包括哪些内容?

1)        免费初级质量评估

免费进行数据质量评估,分析数据的可靠性。

2)        付费高级质量评估

您可以选取一个样本,在千年基因重新进行外显子组测序,我们将对您前期的数据和我们测序的数据进行数据质量比较(质量参数见如下表格)。同时,我们也会从您提供的分析结果和我们的分析结果中分别挑选部分SNP位点,免费进行Sanger验证,从而比较两批数据的阳性验证率。根据以往的经验,千年基因提供的分析结果中snp_quality大于100SNP位点,阳性验证率可达到99%以上。

 

质量参数

意义

原始数据Q值、N含量等

原始数据质量评估,质量值过低会降低有效数据产出。

Duplicate比例

PCR引起的重复序列比例,该值过高会增加结果假阳性率或降低有效数据。

文库方差

用于评判建库实验的质量好坏,方差过大将导致接头污染等增多。

目标区域2X覆盖率

过小将增加变异检出结果的假阴性率

目标区域10X覆盖率

过小将增加变异检出结果的假阳性率

目标区域测序深度

深度过小或比例过小则表明样本质量太差或是外显子捕获实验操作出现失误,导致区域外数据过多。

 

    千年基因如何成为测序领域的质量标杆?

1)        严格采用Illumina进口的建库及测序试剂,不采用其他或自主合成的替代试剂。

2)        外显子组捕获平台为Agilent SureSelect Human All Exon,不采用自主合成的捕获探针,捕获芯片不重复利用。

3)        应用HiSeq 4000进行外显子组测序,不采用其他测序平台。

4)        向客户提供raw data

5)        严格执行国际认可的原始数据质量评估流程和参数,保证分析结果的可靠性。

 

 

 

更多详情请致电: 0755-27388725(深圳总部)、010-62111683(北京分部),或发送邮件至info@macrogencn.com,欢迎您的咨询!


担心数据质量不可靠?千年基因推出外显子组测序数据质量评估服务

2016年08月22日

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