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Unique Variants in OPN1LW Cause Both Syndromic and Nonsyndromic X-Linked High Myopia Mapped to MYP1


背景/目的:鉴定家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)病人的 KIF11 突变并描述相关表型。


方法:用全外显子测序,并用一代Sanger测序验证,分析了一群病人单一位点突变。从中国广州中山眼科中心儿科遗传小儿与遗传眼病采集了包括34个FEVR病人的184个无亲缘关系的中国先证者的DNA样本和临床资料。


结果:在34个先证者中鉴定出 KIF1的4个常见的缺失突变包括 c.131_132dupAT,c.2230C>T,c.2863C>T,c.2952_2955delGCAG,结合之前的14个FEVR病例中鉴定的突变,在所有FEVR先证病人中8.3%存在 KIF11 突变。对有 KIF11 突变的病人的眼部表型记录表明FEVR病人从周边视网膜无血管区到两边视网膜完全脱离存在极大的差异。在QT1314和QT937家族成员分析表明拥有FEVR表型出现预期的 KIF11 突变分离。家族QT964中未得病的父母和得病的两个兄妹证明了在有低拷贝数变异的母亲白细胞DNA中存在特殊的体细胞嵌合体。


结论:8.3%病人中鉴定的突变表明 KIF11 突变是通常导致FEVR病的原因。有 KIF11 突变的病人表现出典型的但有一定变化的FEVR特征,伴随或者未伴随头小畸型淋巴水肿和精神发育迟滞症状。


原文链接:

http://sci-hub.cc/10.1136/bjophthalmol-2015-306878


KIF11 mutations are a common cause of autosomal dominant familial exudative vitreoretinopathy

2017年07月25日

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