项目简介

无创产前DNA检测,是一项针对胎儿染色体非整倍性疾病的检测技术。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型及X单体型。其中唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病,发病率高达1/800~1/600,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面的畸形。这类染色体疾病迄今为止无法根治,最好的办法就是通过产前诊断来进行预防。

 

适用人群

一般而言,导致染色体非整倍性的危险因素有:病毒感染、环境污染、遗传因素、自身免疫病、高龄妊娠。与这些危险因素相关的孕妇适宜做产前检测以便排查胎儿染色体非整倍性疾病。

1、年龄超过35岁的高龄孕妇;

2、遗传病史人群:父母为染色体疾病患者或携带者,其子女患病的几率高于常人;

3、病毒携带者;

4、长期在放射性等辐射污染环境下工作的人群。

 

检测原理

1997年,研究发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA片段。染色体非整倍体患儿,例如唐氏综合征患儿比正常胎儿多了一条21号染色体,因此怀有唐氏综合征患儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。通过对胎儿DNA序列及相对含量进行直接检测,分析胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。利用高通量测序技术进行的非整倍体检测,其灵敏度和准确度得到了很大提高,检测周期也大大缩短。

 

检测流程


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