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真核生物中有两套遗传系统:核基因组和半自主性的核外基因组即细胞器基因组。其中细胞器基因组在动物中一般是指线粒体基因组(mitochondria DNA, mtDNA),在植物中则包括线粒体基因组和叶绿体基因组(chloroplast DNA, cpDNA)。线粒体和叶绿体是真核细胞内的重要细胞器,编码与自身功能相关的部分基因,参与生命活动一些重要过程。叶绿体基因组和线粒体基因组测序在研究物种进化、分类、遗传多样性等方面有重要的意义。

 

哺乳动物的线粒体基因组最小,果蝇和蛙的稍大,酵母的更大,而植物的线粒体基因组最大。人、小鼠和牛的线粒体基因组全序列已经测定,都是16.5 kb左右。植物细胞的线粒体基因组的大小差别很大,最小的为100kb左右,大部分由非编码的DNA序列组成,且有许多短的同源序列,因此植物线粒体基因组的研究更为困难。

 

叶绿体是植物所特有的细胞器,一般基因组大小介于120Kb-217Kb之间,其基因数据多于线粒体基因组。虽然不同物种的叶绿体基因组长度各异,但是都含有10Kb-24Kb的一段DNA序列、并且方向相反的双份拷贝(IRA和IRB),这两份反向重复序列之间发生重组,形成了一份短的单拷贝序列(short single copy,SSC),把IRA和IRB连接起来,基因组的其余部分则是长的单拷贝序列(long single copy,LSC),在基因组结构分析中,通常具有标志性的研究意义。


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