千年基因-先天性白内障基因检测

【关于先天性白内障】                                       

先天性白内障(congenital cataract)多在出生前后即已存在,或在儿童期内罹患,白内障其发生率在我国为0.05%。白内障能导致婴幼儿失明或弱视,失明儿童中有22%~30%为白内障所致,是一组严重的致盲疾病,严重影响儿童的视力发育,已成为儿童失明的第二位原因。先天性白内障大约有1/3的病例有遗传因素,其遗传因素有常染色体显性,常染色体隐性和X连锁遗传三种,最常见的为常染色体显性遗传。

【基因检测的意义】                                           

目前没有有效的非手术治疗。早期常规检查结合致病基因筛查,及早发现和手术治疗是关键。幼儿出生后4周即可以进行筛查,如果孩子错过了最佳手术时机,可能导致视力难以逆转,术后视力恢复不理想。

【包含基因/位点数】                                        

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【适用人群】                                               

1. 对有初步诊断或目标基因的患者适用;

2. 对新生儿普通筛查适用


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