千年基因眼科基因检测产品的作用和指导意义

先天性白内障基因检测

疾病简介:

新生儿患病率为4/1000。是儿童致盲的主要原因之一,占盲童总数的50%。约一半的先天性白内障伴有基因序列改变。

基因检测的指导意义:

目前没有有效的非手术治疗。早期常规检查结合致病基因筛查,及早发现和手术治疗是关键。幼儿出生后4周即可以进行筛查,如果孩子错过了最佳手术时机,可能导致视力难以逆转,术后视力恢复不理想。

青光眼基因检测

疾病简介:

目前世界上主要的不可逆性致盲眼病之一,其致盲率约30%。我国40岁以上人群青光眼患病率大于2.6%,50岁以上3-4%。预计到2020年,我国将有2100万的青光眼患者,将会因此产生近630万盲人及超过1000万的视觉残障人士。

基因检测的指导意义:

分急性和慢性。急性表现为眼压突然升高,24-48小时内可能引起眼睛失明。慢性会使视力逐渐下降到致盲最长需要10年以上时间,我国有80-90%的患者出现严重视力损伤前并不知道自己患有青光眼。

一般检测为检测眼压,可通过结合基因检测及早确诊,不必等到视神经的损害出现就可以开始提前治疗以取得最佳效果。及早发现通过眼药水等简单办法可减缓或者防止病情进展。对于未发病人群,可以筛查易感基因,通过易感基因和其他因素共同来预测发病概率,以便做早期干预,避免过度治疗或者预防不足。进行基因检测分析患病风险,高风险人群应定期去医院检查眼压、眼底等,及早干预。


近视眼基因检测

疾病简介:

近视眼是患病率最高的眼部疾病,全世界约1/3的人口患有近视,其中约1/3为高度近视。单纯性近视的度数在600度以下,眼底一般无明显变化,配镜可矫正,为多基因遗传与环境相互作用,遗传度为60-75%。高度近视度数大于600度,呈进行性发展,可发生退行性病变,视力逐渐减退,可致盲,配镜不能矫正,有多种遗传模式,是青少年最主要的致盲原因之一 。

基因检测的指导意义:

高度近视常伴有多种并发症,由于遗传性近视导致的眼盲,仅次于白内障,青光眼而居第三位。对于一个刚患近视的孩子,其近视是否为遗传性高度近视,不能等到600度以后才去断定是遗传性近视,需要专业人员及时诊断,及早干预,延缓病情控制并发症等。

遗传性视网膜变性基因检测

疾病简介:

可检测家族性渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜劈裂、Leber先天性黑矇、视网膜色素变性、锥杆细胞营养不良、先天性静止性夜盲、黄斑变性、视神经病变、视网膜母细胞瘤。多种遗传方式方式:常显,常隐,x伴性连锁。不同遗传方式的发病时间、病情进展、治疗方式和预后不同。

基因检测的指导意义:

可针对突变基因进行特异性的基因治疗。2017年5月,Spark Therapeutics向美国FDA完成了针对voretigeneneparvovec的生物制剂许可证申请(BLA)的提交,用于治疗诊断证实的双等位基因RPE65突变遗传性视网膜营养不良(IRD)引起的视力丧失患者。同时,varetigeneneparvovec已经获得了FDA颁发的突破性疗法认定,以及FDA和欧洲药物管理局(EMA)颁发的孤儿药资格。基因治疗的前提是基因诊断确定患者基因型是否适合。基因诊断将会帮助下一步基因治疗提供必要准备。

Leber遗传性神经病变检测

疾病简介:

该病是青壮年无痛性视力丧失的最常见原因,多见于男性。有些Leber遗传性视神经病变病人,在视力减退数月甚至数年以后,视力可以部分甚至全部恢复。

基因检测的指导意义:

该项目可检测三个位点,能覆盖95%的患者,有助于该病的诊断、鉴别诊断和视力预后。确定基因型,为下一步基因治疗或者干细胞治疗做准备,目前已经有成功的临床试验结果。

LASIK风险预测

疾病简介:

因遗传引起的角膜营养不良概率为0.1%,携带该遗传基因的人群如进行近视手术,极有可能导致疾病提前发病,在视力上出现严重下降甚至完全失明。

基因检测的指导意义:

未发病前无法通过常规方法检查出是否携带致病基因,唯有通过基因检测确诊是否携带致病基因,此疾病一旦患发,将无法通过有效的治疗方法治愈。该技术已经让近500人免于遭受失明的危险。




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